Informationen zur Erkrankung Chorea Huntington

Die erstmals 1872 von dem amerikanischen Arzt Dr. George Huntington beschriebene Huntington-Krankheit (abgekürzt HK), in Englisch Huntington‘s disease (abgekürzt HD), ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Es handelt sich hierbei um eine erbliche Erkrankung mit einer Prävalenz von 6-15/100.000 in der Allgemeinbevölkerung. Ausgehend von dieser Häufigkeitsrate muss von etwa 6.000 bis 8.000 Betroffenen in der Bundesrepublik ausgegangen werden.

Die HK wird auch Morbus Huntington genannt und früher wurden auch die Begriffe ‚Chorea Huntington‘ oder erblicher Veitstanz verwendet. Der Name Chorea (griech. choreia = Tanz) rührt von den für die Erkrankung typischen, zeitweise einsetzenden unwillkürlichen, raschen, unregelmäßigen und nicht kontrollierbaren Bewegungen. Zusammen mit dem unsicheren, fast torkelnden Gang und dem Grimassieren können diese Symptome sehr entfernt an einen Tanz erinnern. Die Ursache dieser erblichen Erkrankung ist eine Mutation (Veränderung) des Huntington (HTT) Gens, das sich auf dem kurzen Arm des Chromosom 4 befindet. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10- bis 35-mal wiederholt. Ein verändertes (mutiertes) HTT-Gen weist deutlich mehr CAG-Wiederholungen (englisch: CAG-Repeats) auf. Weist das HTT-Gen zwischen 36 und 39 CAG-Wiederholungen auf, kann dies in späteren Lebensjahren zur Huntington-Krankheit führen. Bei mehr als 39 CAG-Wiederholungen, erkrankt der Träger des veränderten HTT-Gens im Laufe des Lebens an der Huntington-Krankheit. Das veränderte (mutierte) HTT-Gen wird autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass jedes Kind eines Anlageträgers ein 50%iges Risiko hat, ebenfalls das veränderte HTT-Gen geerbt zu haben. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Jeder Mensch, der ein solches verändertes HTT-Gen besitzt und somit Anlageträger für die HK ist, wird mit nahezu vollständiger Sicherheit im Laufe seines Lebens an der HK erkranken.